Contacto

sggt@cipf.es
TEL: +34 963289681 Ext. 1204
FAX: +34 963289701


Web de Secuenciación
secuenciacion.cipf.es

ORGANIGRAMA

Director Científico
Dra. Carmen Espinós, PhD

cespinos@cipf.es

Responsable Genética
Dr. Vincenzo Lupo, PharmB, PhD

vlupo@cipf.es

Responsable Genómica
Laura Ramírez

lramirez@cipf.es

Técnicos de Laboratorio
Virginia Rejas

vrejas@cipf.es

Lola Martínez-Rubio

mdmartinez@cipf.es

Eloísa Barber

ebarber@cipf.es

Servicios


  • Asesoramiento genético personalizado, incluido en el análisis genético
  • Diagnóstico Genético Prenatal y Postnatal.
    • Enfermedades monogénicas
      • Musculares
      • Nervio periférico
      • Unión neuromuscular
      • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (ARCAS)
    • Síndromes genómicos (microdeleción, microduplicación), cromosomopatías u otros trastornos genéticos (onco-hematología, autismo)
  • Microarrays (baja densidad: 15K, 44K, 105K, 244K; alta densidad: 60K, 180K, 400K y 1M)
    • aCGH
    • aCGH + SNPs
    • Expresión génica
    • miRNA
    • ChIPonChiP, Metilación
  • Tratamiento de muestras (extracción de DNA y RNA de planta, bacteria, cultivo, tejido fresco, parafinado,etc.)
  • Secuenciación Sanger

Entre las novedades del SGGT cabe destacar el uso de la Tecnología Luminex para la búsqueda de aneuploidías, duplicaciones, deleciones y microdeleciones (Cri-du-chat, Prader-Willi, Angelman, Wolf-Hirschhorn, etc…) para diagnóstico pre- y post-natal.

Otra de nuestras novedades es el uso de arrays dirigidos a clínica como los de oncología (donde se cubren aproximadamente 2.410 regiones relevantes en procesos cancerígenos), autismo (con más de 1500 genes implicados en alteraciones del desarrollo y síndromes conocidos incluyendo 150 regiones del genoma asociadas con autismo) o de clínica general (con más de 250 síndromes mendelianos, 250 loci implicados en autismo, 980 genes 41 regiones subteloméricas únicas, 43 regiones pericentroméricas únicas y sondas pseudoautosómicas para detectar alteraciones numéricas en los cromosomas sexuales).