Contacto

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Web de Secuenciación
secuenciacion.cipf.es

Organigrama

Directora Científica
Dra. Carmen Espinós, PhD

cespinos@cipf.es

Responsable Genética
Dr. Vincenzo Lupo, PharmB, PhD

vlupo@cipf.es

Responsable Genómica
Laura Ramírez

lramirez@cipf.es

Técnico del Servicio
Virginia Rejas

vrejas@cipf.es
 

Genómica y Genética Traslacional (SGGT)


El Servicio de Genómica y Genética Traslacional (SGGT), es un servicio biotecnológico del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) que integra la capacidad científica del CIPF en el campo de la genética humana, la genómica y la bioinformática con el conocimiento y la experiencia en el diagnóstico genético. Con esta nueva estructura se pretende dar un paso más allá del análisis genómico que el CIPF venía prestando desde 2005, ofreciendo servicios integrados de análisis del genoma humano con un alto componente de traslación clínica.

Nuestra misión es proporcionar un servicio de apoyo clínico y asistencial de calidad, especializado en el análisis genético de enfermedades monogénicas hereditarias, malformaciones congénitas, síndromes cromosómicos y genómicos, discapacidad intelectual y otras enfermedades con componente genético, con la finalidad de ofrecer diagnóstico y asesoramiento genéticos, mejorando así la atención y salud que reciben los pacientes y sus familias.

El SGGT tiene como objetivos:

  • Prestar una labor de apoyo a los profesionales de la salud interesados en el diagnóstico genético, atendiendo a las necesidades que surgen en la práctica clínica diaria. Para ello, contamos con una dilatada trayectoria en el análisis genético de enfermedades hereditarias y, consecuentemente, la experiencia para resolver las cuestiones que en este sentido se planteen.
  • Innovar en el desarrollo de nuevas herramientas basadas en la metodología de secuenciación masiva (NGS, ‘Next Generation Sequencing') con el fin de agilizar el análisis genético y obtener diagnósticos moleculares de enfermedades que cursan con una amplia heterogeneidad genética.
  • Facilitar a los investigadores los recursos técnicos, materiales y humanos en el campo de la secuenciación Sanger de ADN, el análisis genómico mediante de microarrays (hibridación genómica comparada –aCGH, polimorfismos de nucleótido sencillo –aSNP y variaciones en número de copia –CNV) y otros servicios relacionados como la extracción, purificación o concentración y control de calidad de las muestras de ADN y ARN.
  • Investigar las causas genéticas y los mecanismos de enfermedad que subyacen en los trastornos hereditarios y profundizar en el conocimiento que actualmente existe sobre estas enfermedades, ofreciendo colaboraciones con los grupos de investigación que integran el Programa de Enfermedades Raras y Genéticas, siempre con el fin de llegar a definir nuevos biomarcadores y nuevas dianas terapéuticas.