TEAM LEADER

   
   
José M. Millán Salvador
TEL: +34 963289681 Ext.
FAX: +34 963289701

Equipo Investigadores
Investigadores Postdoctorales
María José Aparisi Navarro

Gema García García

Regina Rodrigo Nicolás

Rafael Vazquez Manrique


Investigadores
Elena Aller Mañas

Teresa Jaijo Sanchis


Investigadores Predoctorales
Carla Fuster García

Elisa González Romero

Ana Pilar Gómez Escribano

Lorena Olivares González

Ana Rodríguez Muñoz


Técnico de laboratorio
Mª Dolores Sequedo Pérez


Unidad Mixta CIPF-IISLAFE de Enfermedades Raras


Este grupo de investigación surge con el objetivo de, mediante la colaboración de investigadores clínicos y básicos, profundizar en el conocimiento de la fisiología, la genética y la clínica de las enfermedades de baja prevalencia.

El grupo tiene una clara vocación traslacional, buscando la aplicación inmediata de los resultados de la investigación a la práctica clínica.

Además, pretendemos profundizar en el conocimiento de la patogenia subyacente a otras enfermedades raras en general y, muy especialmente, a las enfermedades que afectan a los órganos de los sentidos, las neurodegenerativas y neuromusculares.

Los objetivos principales del grupo son:

  1. Determinar el defecto genético subyacente a enfermedades que afectan a la audición y la visión mediante el rastreo de las mutaciones responsables en los genes implicados.
  2. Contribuir al conocimiento de los mecanismos biológicos implicados en estos procesos.
  3. Desarrollar bases de datos de pacientes para la creación de grupos homogéneos de pacientes susceptibles de participar en futuros ensayos clínicos y que permitan establecer las correlaciones genotipo-fenotipo y un pronóstico correcto.
  4. Identificar nuevos genes implicados en dichas enfermedades.
  5. Desarrollar modelos animales de las mismas. Evaluación de moléculas con posible efecto terapéutico en estos modelos animales.

Publicaciones Seleccionadas


AMPK activation protects from neuronal dysfunction and vulnerability across nematode, cellular and mouse models of Huntington's disease.
Vázquez-Manrique RP, Farina F, Cambon K, Dolores Sequedo M, Parker AJ, Millán JM, Weiss A, Déglon N, Neri C
Human molecular genetics , 2016 Mar 15, vol. 25, pag. 1043-58
cGMP-Phosphodiesterase Inhibition Prevents Hypoxia-Induced Cell Death Activation in Porcine Retinal Explants.
Olivares-González L, Martínez-Fernández de la Cámara C, Hervás D, Marín MP, Lahoz A, Millán JM, Rodrigo R
PloS one , 2016, vol. 11, pag. e0166717
Adalimumab Reduces Photoreceptor Cell Death in A Mouse Model of Retinal Degeneration.
Martínez-Fernández de la Cámara C, Hernández-Pinto AM, Olivares-González L, Cuevas-Martín C, Sánchez-Aragó M, Hervás D, Salom D, Cuezva JM, de la Rosa EJ, Millán JM, Rodrigo R
Scientific reports , 2015 Jul 14, vol. 5, pag. 11764
Targeted next generation sequencing for molecular diagnosis of Usher syndrome.
Aparisi MJ, Aller E, Fuster-García C, García-García G, Rodrigo R, Vázquez-Manrique RP, Blanco-Kelly F, Ayuso C, Roux AF, Jaijo T, Millán JM
Orphanet journal of rare diseases , 2014 Nov 18, vol. 9, pag. 168
Charcot-Marie-Tooth disease: genetic and clinical spectrum in a Spanish clinical series.
Sivera R, Sevilla T, Vílchez JJ, Martínez-Rubio D, Chumillas MJ, Vázquez JF, Muelas N, Bataller L, Millán JM, Palau F, Espinós C
Neurology , 2013 Oct 29, vol. 81, pag. 1617-25